襄阳流产物 CNV-seq + STR 高精度版

临床应用

稽留流产/反复自然流产病因分析,检测染色体非整倍体、微缺失微重复、母源污染鉴别

检测流程

常见问题

我流产组织已经用石蜡包埋了，还能做这个检测吗？

不能。本检测要求送检新鲜或冷藏的流产物组织（优选绒毛），通过超声打断DNA后建库测序。石蜡包埋样本的DNA已严重降解、片段化，无法满足CNV-seq（1×低深度全基因组测序）对DNA质量的要求，会导致建库失败或数据不可靠。建议下次流产时，将新鲜组织放入生理盐水4℃冷藏、24小时内送检。

我在襄阳，流产物可以快递寄送吗？需要注意什么？

可以快递，但需严格注意：①样本必须放入生理盐水或专用保存液，密封防漏；②使用冷链运输（冰袋+泡沫箱），保持4℃低温；③务必在24小时内送达实验室；④快递时需附上送检单和患者信息。需要提醒的是，本检测不含母源污染鉴定，若快递过程中样本污染或变质，可能导致结果不可靠。建议优先选择本地医院采样后送检。

我在襄阳，这个检测能查出是染色体平衡易位导致的流产吗？

不能。原报告局限性第4条明确：平衡易位属于本检测技术局限性范围，因为平衡易位仅是染色体片段交换位置，总遗传物质没有增加或减少，拷贝数不变，CNV-seq无法检出。如果需要排查平衡易位，建议同时做核型分析或FISH检测。

报告说三倍体和四倍体测不出，那我怎么知道胎儿是不是这种情况？

三倍体和四倍体在早期流产中约占20%，但因CNV-seq原理是看染色体相对比例，所有染色体等量增加时相对比例正常，因此无法检出。要确认需进行染色体核型分析。如果核型培养失败，可结合流产物形态和临床医生综合判断。原报告明确列为本检测的技术局限性之一。

拿到报告后看不懂，有专业解读服务吗？

我们提供一次免费遗传咨询解读服务（电话或线上），由持证遗传咨询师解答。解读会基于您报告中的具体结果（如致病性CNVs数量、临床意义未明CNVs等），并结合原报告局限性（如三倍体、嵌合体测不出）给出下一步建议。如需预约，请联系客服安排。

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